\n<\/p>\n
Japonya<\/a>‘n\u0131n Down sendromuna \u00e7are buldu\u011fu y\u00f6n\u00fcndeki iddialar sosyal medyada b\u00fcy\u00fck yank\u0131 uyand\u0131rd\u0131.<\/p>\n Konuyla ilgili payla\u015f\u0131mlar, Mie \u00dcniversitesi’nden ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n, CRISPR-Cas9 gen d\u00fczenleme teknolojisini kullanarak yapt\u0131\u011f\u0131 bir at\u0131l\u0131mdan kaynaklan\u0131yor.<\/p>\n CRISPR-Cas9, genetik m\u00fchendisli\u011finde devrim yaratan bir gen d\u00fczenleme teknolojisi. Y\u00f6ntem h\u00fccrelerin DNA\u2019s\u0131nda belirli hedef b\u00f6lgeleri tan\u0131y\u0131p makas gibi keserek genetik bilgiyi de\u011fi\u015ftirmeyi m\u00fcmk\u00fcn k\u0131l\u0131yor.<\/p>\n Mie \u00dcniversitesi ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131, i\u015fte bu y\u00f6ntemi kullanarak laboratuvar ortam\u0131nda Down sendromlu h\u00fccrelerden fazladan 21. kromozomu ba\u015far\u0131yla \u00e7\u0131kard\u0131. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyas\u0131yla (toplamda \u00fc\u00e7 adet) olu\u015fan genetik bir durum. Bu fazla kromozom, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda olu\u015fan bir hata nedeniyle ortaya \u00e7\u0131k\u0131yor ve bireyin genetik yap\u0131s\u0131nda geli\u015fimsel ve sa\u011fl\u0131kla ilgili \u00e7e\u015fitli farkl\u0131l\u0131klara yol a\u00e7\u0131yor.<\/p>\n Son geli\u015fme ise Down sendromu tedavisinde gelecekteki yakla\u015f\u0131mlar\u0131 k\u00f6kl\u00fc bi\u00e7imde de\u011fi\u015ftirebilecek bilimsel bir d\u00f6n\u00fcm noktas\u0131 olarak de\u011ferlendiriliyor.<\/p>\n Sistemin temelinde iki ana bile\u015fen yer al\u0131yor: Rehber RNA (guide RNA) ve Cas9 adl\u0131 bir enzim.<\/p>\n Rehber RNA, DNA\u2019daki hedeflenen belirli gen dizisini bulmakla g\u00f6revli; adeta genetik bir adres etiketi gibi \u00e7al\u0131\u015f\u0131yor. Cas9 enzimi ise bu hedeflenen noktada DNA\u2019y\u0131 kesiyor. Olu\u015fan bu kesik, h\u00fccrenin do\u011fal onar\u0131m mekanizmalar\u0131 taraf\u0131ndan tamir edilirken, bilim insanlar\u0131 bu s\u00fcreci kullanarak genetik materyale yeni bilgiler ekleyebilir, hatal\u0131 bir geni d\u00fczeltebilir ya da tamamen susturabilir.<\/p>\n CRISPR-Cas9\u2019un en b\u00fcy\u00fck avantaj\u0131, genetik de\u011fi\u015fiklikleri \u00e7ok daha h\u0131zl\u0131, az maliyetli ve hassas bir \u015fekilde yapabilmesi. Bu nedenle hem temel bilim ara\u015ft\u0131rmalar\u0131nda hem de hastal\u0131klar\u0131n genetik d\u00fczeyde tedavisi i\u00e7in geli\u015ftirilen yeni y\u00f6ntemlerde yo\u011fun bi\u00e7imde kullan\u0131l\u0131yor.<\/p>\n Down sendromu, bireyin h\u00fccrelerinde fazladan bir 21. kromozom bulunmas\u0131yla olu\u015furken, ABD’de her 700 do\u011fumdan birinde g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor. Ara\u015ft\u0131rma ekibinin lideri Ryotaro Hashizume, CRISPR-Cas9 sistemini, h\u00fccrelerde yaln\u0131zca fazla olan kromozomu tan\u0131yacak \u015fekilde \u00f6zelle\u015ftirdi. Kazinform Uluslararas\u0131 Haber Ajans\u0131’na g\u00f6re ilk deneyler laboratuvar ortam\u0131nda \u00fcretilen k\u00f6k h\u00fccreler \u00fczerinde yap\u0131ld\u0131. Fazladan kromozom \u00e7\u0131kar\u0131ld\u0131ktan sonra, gen ve protein \u00fcretimi normale d\u00f6nd\u00fc.<\/p>\n \u00d6zellikle sinir sistemi geli\u015fimiyle ilgili genlerin aktivitesinde art\u0131\u015f, metabolizma ile ilgili genlerde ise bask\u0131lanma g\u00f6zlemlendi. Bu durum, Down sendromunun fet\u00fcs\u00fcn beyin geli\u015fimini bozdu\u011funa dair \u00f6nceki ara\u015ft\u0131rmalarla da tutarl\u0131yd\u0131.<\/p>\n Ekip, deneylerini k\u00f6k h\u00fccrelerin \u00f6tesine ta\u015f\u0131yarak Down sendromlu bireylerden al\u0131nan deri h\u00fccrelerinde (fibroblast) de uygulad\u0131. Bu h\u00fccrelerde de fazla kromozom ba\u015far\u0131yla \u00e7\u0131kar\u0131ld\u0131.<\/p>\n Hashizume, \u201cBu, \u00e7ok umut verici bir sonu\u00e7. Farkl\u0131la\u015fm\u0131\u015f h\u00fccrelerde bile kromozom d\u00fczeltmesi sa\u011flad\u0131k. Bu, y\u00f6ntemin farkl\u0131 doku t\u00fcrlerinde de kullan\u0131labilece\u011fini g\u00f6steriyor\u201d diye konu\u015ftu.<\/p>\n D\u00fczenlenen h\u00fccreler daha h\u0131zl\u0131 b\u00fcy\u00fcd\u00fc, daha az h\u00fccre stresi ve ya\u015flanma belirtisi g\u00f6sterdi ve daha sa\u011fl\u0131kl\u0131 mitokondri fonksiyonu sergiledi.<\/p>\n Ancak teknik h\u00e2l\u00e2 m\u00fckemmel de\u011fil. CRISPR kesimleri zaman zaman sa\u011fl\u0131kl\u0131 kromozomlar\u0131 da etkileyebiliyor, bu da “yan etki” riski ta\u015f\u0131yor. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar \u015fu anda, k\u0131lavuz molek\u00fclleri yaln\u0131zca fazla kromozoma ba\u011flanacak \u015fekilde hassasla\u015ft\u0131rmaya \u00e7al\u0131\u015f\u0131yor. Yani hen\u00fcz Down sendromuna \u00e7are bulundu\u011fu s\u00f6ylenemese de bu alanda \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir ad\u0131m at\u0131lm\u0131\u015f oldu.<\/p>\n Hashizume, “Kesinlik \u00e7ok \u00f6nemli. Sistemin yaln\u0131zca fazla kromozomu hedefledi\u011finden emin olmal\u0131y\u0131z. Ayr\u0131ca bu h\u00fccrelerin ger\u00e7ek biyolojik ortamda uzun vadeli davran\u0131\u015flar\u0131n\u0131 da takip edece\u011fiz” dedi.<\/p>\nCRISPR NASIL \u00c7ALI\u015eIR?<\/strong><\/h3>\n
CRISPR NEY\u0130 BA\u015eARDI?<\/strong><\/h3>\n
Bu genetik durum; zeka gerili\u011fi, do\u011fu\u015ftan kalp anomalileri ve erken ya\u015fta Alzheimer riski gibi \u00e7e\u015fitli sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131na yol a\u00e7\u0131yor.<\/p>\n
Hashizume, \u201cCRISPR sistemimizi yaln\u0131zca ekstra kromozomu hedef alacak \u015fekilde tasarlad\u0131k. Amac\u0131m\u0131z fazla genetik materyali temizlemek ve h\u00fccrenin gen ifadesinin normale d\u00f6n\u00fcp d\u00f6nmedi\u011fini g\u00f6zlemlemekti\u201d dedi.<\/p>\nNE KADAR BA\u015eARILI OLDU?<\/strong><\/h3>\n
HEN\u00dcZ M\u00dcKEMMEL DE\u011e\u0130L<\/strong><\/h3>\n